Расстройства аутистического диапазона (РАС) влияют на способность социализироваться, разговаривать, вести взаимодействие с окружающей средой и приспособиться к ней, в связи с чем животрепещуща ранешняя диагностика и терапия для улучшения прогноза адаптации человека с РАС. За крайние два десятилетия был достигнут значимый прогресс в идентификации ранешних поведенческих и био маркеров, на базе которых ставят данный диагноз. Совместно с тем данные недавнешних доклинических и подготовительных клинических испытаний, обрисованных в статье Grzadzinski R. et. al., свидетельствуют о том, что вмешательство еще ДО возникновения симптомов РАС может привести к улучшению исходов развития и социализации малыша с весьма высочайшей вероятностью развития аутизма.
В текущее время распространенность расстройств аутистического диапазона (РАС) посреди деток школьного возраста составляет 1:54. Общие каждогодние издержки на уход за детками с РАС в США оцениваются в 461 млрд баксов к 2025 году. Преждевременное вмешательство, специфическое для аутизма, обычно начинается опосля того, как ребенку поставлен диагноз РАС. Диагноз ставится, когда ребенок добивается порога определения поведенческих симптомов и связанных с ними нарушений, как обозначено в DSM-5 либо МКБ-11. Средний возраст, в каком ребенку ставят диагноз РАС, составляет 4 года в США. Был достигнут прогресс в разработке и проведении вмешательств в 1-ые годы жизни, но эффективность этих вмешательств в изменении траекторий развития малыша с аутизмом, обычно, от малой до умеренной. Все это подчеркивает необходимость проведения исследовательских работ в области предсимптоматического вмешательства.
Выявление малышей с весьма высочайшей вероятностью развития РАС (ОВВР-РАС) дает новейшую возможность для воплощения вмешательства в потенциально наиболее чувствительный период, что в итоге максимизирует результаты исцеления. Сразу вырастает количество исследовательских работ, направленных на идентификацию поведенческих и нейробиологических маркеров, которые указывают на завышенную возможность РАС уже в возрасте 6 месяцев, за длительное время до возникновения симптомов аутизма.
В текущее время деток до года с ОВВР-РАС дают идентифицировать при помощи наличия у их композиции РАС-позитивного статуса братьев и сестер (риск РАС увеличивается до 20-30%) и нейровизуализационных маркеров аутизма (структурная и многофункциональная МРТ в покое). Некие исследователи также уделяют свое внимание на исследование атипичного поведения малышей при помощи разных шкал, отслеживания взора, маркеров полиомной РНК слюны и проч.
Данные доклинических исследовательских работ
Результаты, приобретенные на звериных моделях моногенных расстройств, связанных с РАС, демонстрируют, что время вмешательства является критичным фактором в анализе патофизиологии нарушений нейроразвития. В полосы мышей, на генном уровне сконструированных для моделирования синдрома Ретта, поведенческие вмешательства в предсимптомный период существенно улучшили память и выполнение двигательных задач и существенно задержали возникновение симптомов.
В модели синдрома Ангельмана лишь ювенильное восстановление экспрессии генов за счет вмешательства сумело освободить мышей от тревожноподобного поведения, стереотипий и риска развития эпилепсии.
Фенотип мышей CNTNAP2 был отчасти восстановлен благодаря пренатальным манипуляциям с балансом возбуждения / торможения в префронтальной коре, указывая на вероятные эффекты этого гена на региональное развитие мозга и передачу сигналов.
Фармакологические и генетические стратегии устранения симптомов, связанных с РАС, на мышах с синдромом ломкой Х-хромосомы также оказались действенными. В целом, эти доклинические тесты подчеркивают потенциал весьма ранешнего вмешательства, которое быть может очень действенным при его осуществлении в чувствительные окна развития.
Предварительное исследование предсимптоматических вмешательств при РАС
В исследовании Whitehouse A. et al. для роли в РКИ было отобрано 104 малыша в возрасте 9-14 месяцев, демонстрирующих преждевременное поведение, связанное с наиболее поздней постановкой РАС, согласно измерению общественного внимания и наблюдения за коммуникацией. Исследуемая группа (52 чел.) подверглась 5-месячному вмешательству из 10 сеансов социальной коммуникации и iBASIS-взаимодействия с видео для поощрения положительного воспитания (iBASIS-VIPP). Малышей оценивали сначала исследования (ориентировочный возраст – 12 мес.), в конце исследования (ориентировочный возраст – 18 мес.), в 2 и 3 года при помощи комбинированной слепой оценки тяжести поведения, независящего слепого клинического диагноза РАС в возрасте 3 лет и характеристик развития малыша. Незамедлительных эффектов исцеления не было найдено (приблизительно через 6 месяцев вмешательства), но были выявлены длительные улучшения (к трем годам) в отношении оценки родителей и языковых результатов малыша. Таковым образом, проведение досимптомного вмешательства по поводу РАС в возрасте 9 месяцев посреди исследуемой подборки малышей привело к понижению тяжести симптомов РАС в ранешном детстве и уменьшению шансов диагноза РАС в возрасте 3 лет по сопоставлению с контрольной группой.
Сущность предсимптоматического вмешательства
Хоть какое предсимптоматическое вмешательство в возрасте от 6 до 12 месяцев обязано учесть ежедневную среду, ожидаемые нормы, ограничения и приспособления, нужные для малеханьких деток в этот период развития. Так как главным элементом ежедневной жизни малеханьких деток является опекун, дела меж ним и ребенком должны занимать центральное пространство в любом предсимптомном вмешательстве.
Предлагаются последующие направления для ранешних вмешательств: поддержка общественного коммуникативного поведения и сосредоточение внимания на нарушениях наиболее базисных способностей (к примеру, двигательных способностей, внимания и сенсорной регуляции). Эти вмешательства основаны на данных о поведенческих предшественниках симптомов РАС в (до этого всего) подборках с домашней вероятностью. Модификация окружающей среды (к примеру, поведение опекунов) быть может приспособлена для стимулирования перцептивных и моторных траекторий нервных импульсов у данного малыша, которые приведут его к получению соц, коммуникативных и когнитивных способностей.
Невзирая на значимые пробелы в использовании ранешнего (предсимптоматического) вмешательства при РАС, это направление является принципиальным шагом в изменении линии движения терапии деток ОВВР-РАС. Как подчеркивается в источниках, почти все тут еще предстоит изучить, но возможная выгода от вмешательства в наиболее чувствительный период развития достаточно высока.
Перевод: Мудракова Т.А.
Источники:
Grzadzinski R. et. al. Pre-symptomatic intervention for autism spectrum disorder (ASD): defining a research agenda. Journal of Neurodevelopmental disorders. 2021; 13: 49. URL:
Whitehouse A.J.O. et al. Effect of Preemptive Intervention on Developmental Outcomes Among Infants Showing Early Signs of Autism. JAMA Pediatrics. 2021; 175 (11): e213298. URL:
Источник
Читайте далее:
