В текущее время не существует специфичного исцеления волчанки, потенциально сурового аутоиммунного заболевания, которым мучаются миллионы людей во всем мире. В текущее время пациенты лечатся симптоматической терапией, которая может иметь огромное количество побочных эффектов. К счастью, в ряде исследовательских работ изучаются способности целительных стратегий, к примеру, методом вмешательства в сигнальные пути клеток, индуцированные волчанкой. В связи с сиим исследователи не так давно выявили ген, ответственный за это болезнь, проанализировав геном пациента, у которого томная форма была диагностирована в ранешном возрасте (7 лет). Этот ген может представлять собой потенциальную терапевтическую мишень и, таковым образом, дает новейшую надежду на разработку новейших действенных способов исцеления этого заболевания. Это также разъясняет, почему болезнь поражает еще больше дам, чем парней.
Патофизиологические механизмы, управляющие аутоиммунными болезнями, таковыми как волчанка, до сего времени остаются истинной загадкой для ученых. Хотя симптомы и предпосылки заболевания на ранешней стадии уже понятны, волчанка имеет настолько не мало вариантов у различных людей, что диагностика заболевания быть может весьма сложной.
Симптомы заболевания варьируются от дерматологических высыпаний до отказа органов, почаще всего включая эритему, боль в суставах, лихорадку, вялость, почечную и/либо сердечную дефицитность и т.д. Эти проявления и степень их тяжести бывает весьма тяжело диагностировать. Эти проявления и степень их интенсивности существенно варьируются от пациента к пациенту и могут появляться произвольно в хоть какой части тела. По оценкам, сиим болезнью мучаются около 5 миллионов человек во всем мире, и в более томных вариантах оно может привести к смертельному финалу.
Не считая того, симптомы волчанки изменяются у 1-го и такого же пациента со временем, так как болезнь проявляется практически непредсказуемыми периодами вспышек (периодами обострения заболевания). Эти бессчетные варианты затрудняют осознание заболевания, для которой мы пока не знаем провоцирующих причин. Хотя понятно, что причины окружающей среды (недостаток витамина D, курение и т.д.) и гормональные причины могут стимулировать это болезнь, новое исследование, опубликованное в журнальчике Nature, является первым, которое вправду показывает генетическую расположенность к развитию этого заболевания.
У пациентки по имени Габриэла, у которой был выявлен специфичный ген, связанный с сиим болезнью, томные проявления дозволили диагностировать патологию на ранешней стадии. В возрасте всего 7 лет у пациентки была мощная вялость, воспаление суставов и высочайшее давление крови из-за негерметичности сердечного клапана. Проанализировав ее геном, исследователи из Австралийского государственного института смогли выделить ген TLR7, который обычно отвечает за защиту от вирусных зараз. У Габриэлы мутация этого гена делает ее иммунную систему так чувствительной, что она штурмует здоровые клеточки, будучи “сверхактивированной”.
“В первый раз ученые проявили, что генетическая вариация в гене TLR7 вызывает аутоиммунное болезнь”, — гласит в собственном заявлении Вики Атанасопулос, ведущий создатель исследования и научный сотрудник Института медицины Джона Куртина при Австралийском государственном институте. “Это открывает захватывающую возможность разработки новейших фармацевтических средств, направленных на TLR7, что может произвести революцию в лечении волчанки”, — подразумевает она.
Это открытие может привести к созданию способов исцеления, которые будут не только лишь наиболее действенными, да и не будут иметь побочных эффектов, связанных с существующими способами исцеления. Обычно, это иммунодепрессанты, которые ослабляют иммунную систему, чтоб уменьшить симптомы волчанки. В то же время, хотя волчанка наиболее либо наименее смягчается, пациенты также наиболее уязвимы к инфекциям (из-за ослабленной иммунной системы).
Чтоб подтвердить свое открытие, австралийские исследователи на генном уровне видоизменили мышей, введя им ту же мутацию TLR7, что и у исследуемого пациента. Потом у грызунов развились томные симптомы, идентичные с симптомами неких аутоиммунных болезней у людей, включая волчанку.
Ген TLR7 шифрует синтез белка, который связывается с гуанозином и вызывает активацию В-клеток. В мутировавшем варианте ген владеет способностью быть гиперчувствительным к гуанозину, так что он связывается с мельчайшими следами данной нам молекулы и вызывает лишний иммунный ответ. Таковым образом, мутантный ген действует через клеточный сигнальный путь и вызывает аномальное скопление В-клеток.
Но необходимо подчеркнуть, что мутации в гене TLR7 были обнаружены лишь у 2-ух остальных нездоровых волчанкой. Но “мы знаем, что у почти всех пациентов наблюдаются признаки (аналогичной) гиперактивности пути TLR7”, — разъясняет Нан Шен, содиректор Китайско-австралийского центра персонализированной иммунологии и один из создателей исследования. По словам профессионала, доказательство причинно-следственной связи меж генетической мутацией и заболеванием является увлекательным направлением, которое, может быть, приведет к созданию действенного исцеления. Не считая того, исследователи считают, что TLR7 быть может вовлечен и в остальные системные аутоиммунные заболевания, относящиеся к той же группе, что и волчанка, такие как ревматоидный артрит и дерматомиозит.
Волчанка поражает в девять раз больше дам, чем парней
Создатели новейшего исследования также отыскали принципиальный ключ к разгадке того, почему волчанка поражает в девять раз больше дам, чем парней. А именно, они нашли мутацию гена TLR7 на Х-хромосоме Габриэлы, что значит, что дамы с гиперактивным геном TLR7 могут иметь две функционирующие копии гена, что увеличивает риск развития заболевания, в отличие от парней, которые имеют лишь одну копию гена (так как у их лишь одна Х-хромосома).
Источник
Читайте далее:
