Сложные симптомы генетических болезней (таковых, как болезнь Гентингтона) частично разъясняют долгие задержки с постановкой диагноза. Новейший тест ДНК, разработанный исследователями из Института мед исследовательских работ Гарвана (Сидней), может выявить неврологические и нервно-мышечные генетические заболевания методом сканирования генома и использования эталона крови. Применяемая техника именуется “нанопоровое секвенирование” и является наиболее четкой и резвой, чем имеющиеся способы скрининга. Он должен получить обширное распространение в течение ближайших двух-пяти лет и уменьшить время, нужное для диагностики заболевания, на пару лет зависимо от определенного варианта.
Это большое достижение в области медицины: новенькая методика скрининга на генетические заболевания обязана дозволить уменьшить время постановки диагноза до нескольких дней заместо пары лет. Исследователи из Института мед исследовательских работ Гарвана разработали новейший тест ДНК, который может выявить генетические заболевания, которые обычно тяжело диагностировать.
Наиболее 50 неврологических и нервно-мышечных болезней по сути вызваны аномальными повторениями последовательностей ДНК, известными как нарушения, связанные с маленькими тандемными повторами (STR). В деталях, маленький мотив последовательности ДНК (обычно 2-6 пар оснований) поочередно повторяется в определенном месте генома. STR составляют около 7% последовательности генома человека, и их длина варьируется у различных людей.
В собственном исследовании ученые докладывают, что особенно длинноватые аллели STR представляют собой принципиальный класс патогенных вариантов в человечьих популяциях. “На нынешний денек подтверждено, что расширение STR в наиболее чем 40 генах вызывает наследные заболевания, большая часть из которых имеют первичные неврологические либо нервно-мышечные проявления”, — пишут они. К ним относятся болезнь Гентингтона, синдром Мартина, наследная мозжечковая атаксия, миотоническая дистрофия, миоклоническая эпилепсия и боковой амиотрофический склероз. По оценкам, каждое из этих 40 либо около того нейрогенетических болезней, связанных с STR, поражает от 1 до 10 человек на 100 000, что значит высшую общую распространенность.
Эти генетические заболевания могут быть верно и стремительно диагностированы при помощи новейшей методики. Это просто находка, если учитывать, что на диагностику схожих болезней с их сложными симптомами нередко уходят годы и их тяжело выявить при помощи имеющихся способов генетического тестирования.
“Когда у пациентов возникают симптомы, бывает тяжело найти, какие из наиболее чем 50 генетических расширений у их могут быть, потому доктор должен решить, какие гены тестировать, основываясь на симптомах и домашней истории”, — разъясняет д-р Кишор Кумар, клинический невролог и соавтор исследования, в собственном заявлении. “Если тест отрицательный, пациент остается без ответа. Эти испытания могут длиться годами, так и не обнаружив генов, вовлеченных в болезнь… Это то, что мы называем “диагностической одиссеей”, которая быть может весьма стрессовой для пациентов и их семей”, — добавляет он.
Исследователи употребляли способ секвенирования ДНК при помощи нанопор: технологию Nanopore. Применяемый с 1995 года, он дозволяет найти порядок нуклеотидов на определенном фрагменте ДНК пациента благодаря отверстиям, размер которых измеряется нанометрами (нанопорам). Устройство нацелено на гены, которые, как понятно, вовлечены в эти заболевания, и оптимизировано для обнаружения STR.
“Распутывая две нити ДНК и считывая повторяющиеся последовательности букв (композиции нуклеотидных оснований), мы можем находить аномально длинноватые повторы в генах пациента, которые являются различительными признаками заболевания”, — гласит д-р Кумар. Тест сканирует геном пациента по одному эталону ДНК и может также выявить последовательности, связанные с иными болезнями.
По словам исследователей, этот инструмент наиболее точен, чем современные способы диагностики. Не считая того, он будет меньше и дешевле, чем остальные испытания для секвенирования ДНК, что упростит его внедрение в лабораториях. Ожидается, что опосля получения медицинской аккредитации способ будет обширно внедрен в течение двух-пяти лет.
Источник
Читайте далее:
