13.11.2019
Синдром недостатка внимания и гиперактивности (СДВГ) – это нарушение нервно-психического развития, характеризующееся несоответствующей возрасту неспособностью задерживать внимание, также гиперактивностью и импульсивностью в поведении. По всему миру 3,4% людей мучаются данным расстройством, и по последней мере у ⅔ пациентов оно сохраняется во взрослом возрасте.
Клиническая картина при СДВГ иногда идентична с такой при шизофрении. Наиболее того, СДВГ нередко диагностируется у деток с высочайшим риском развития шизофрении. Оба этих заболевания в качестве симптомов могут иметь нарушения внимания, памяти и остальных когнитивных функций. Семейные и близнецовые исследования показали, что признаки расстройств аутистического диапазона (РАС) встречаются почаще, если в семье кто-либо мучился СДВГ. Может быть, СДВГ, шизофрения и аутизм имеют общие генетические механизмы.
Исследования наследуемости психологических расстройств обнаруживают, что 74% вариантов фенотипа СДВГ появляются из-за разных последовательностей генов в клеточке зародышевой полосы. Полногеномные исследования показали, что однонуклеотидные полиморфизмы при СДВГ добиваются 22% наследуемости. Это меньше, чем при близнецовых исследовательских работах.
Редчайшие варианты числа копий генов (copy number variations, CNVs) коррелируют с когнитивный недостатком и в особенности с нарушениями нервно-психического развития, таковыми, как СДВГ, РАС и шизофрения. Было найдено две варианты генов, ответственных за СДВГ: дупликация 16p13.11 и делеция 22q11.21. У неких пациентов выявлена дистальная делеция либо дупликация 1q21.1, делеции 15q11.2 и 15q13.3, проксимальная делеция либо дупликация 16p11.2, но связь с СДВГ испытана не была.
В октябре 2019 года в журнальчике Translational Psychiatry было размещено исследование Olafur O. Gudmundsson и соавторов, целью которого было выявить степень частоты вариантов числа копий генов, которые ассоциированы с шизофренией и/либо РАС и с СДВГ.
Создатели отобрали респондентов из Исландии и Норвегии. В конечном итоге они получили 19 CNVs и протестировали 14 из их, потому что они были соединены с СДВГ. В 8 из их обнаружены: делеции 2p16.3 (NRXN1), 15q11.2, 15q13.3, 22q11.21; дупликации дистальный части 1q21.1 и проксимальной части 16p11.2, 16p13.11, 22q11.21. 6 CNVs в наиболее ранешних исследовательских работах не числились связанными с СДВГ. Все 19 CNVs оказались ассоциированы с СДВГ (отношение шансов составило 2,43), даже когда была исключена его коморбидность с РАС и шизофренией.
- Большим риском развития СДВГ владела делеция CNVs 22q11. Делеция CNVs 22q11, либо синдром Ди Джорджа, ассоциирована с развитием расстройств шизофренического диапазона и употребляется в исследовательских работах в качестве генетической модели для осознания патогенеза данного заболевания.
- Дистальная часть CNVs 1q21.1 ассоциирована с разными фенотипами. Так, делеция в основном несет ответственность за шизофрению, а дупликация – за СДВГ. Создатели нашли как делецию (5%), так и дупликацию (29%) 1q21.1. Было предположено, что результаты относительно делеции не имели статистического значения.
- Ранее делеция 15q13.3 числилась ассоциированной с нарушением психологического развития, эпилептическими припадками, чертами дисморфии и шизофренией. Создатели новейшего исследования нашли данный генетический вариант и при СДВГ.
- Проксимальная дупликация 16p11.2 ассоциирована с шизофренией и СДВГ. Новое исследование показало огромную связь с СДВГ.
- Делеция экзона NRXN1 найдена у пациентов с умственной дефицитностью, нарушением речи, РАС и шизофренией, но с СДВГ связи не наблюдалось.
- Истинное осознание фенотипа при дупликации 22q11.21 ранжируется от РАС, умственного недоразвития, дисморфии, сердечной мальформации до отсутствия каких-то симптомов совершенно. Новое исследование показало, что делеция 22q11.21 увеличивает риск шизофрении, тогда как дупликация может оказать защитное действие относительно этого заболевания.
Таковым образом, в итоге исследования учёные пришли к выводу, что CNVs, ответственные за РАС и шизофрению, содействуют риску развития СДВГ. Будущие исследования лишь подчеркнут плейотропный эффект CNVs. Непременно это подтвердит подтверждения того, что РАС, шизофрения и СДВГ имеют огромную связь вместе, чем просто клинически идентичные симптомы.
Создатель перевода: Вирт К.О.
Источник: Olafur O. Gudmundsson, G. Bragi Walters, Andres Ingason, Stefan Johansson, Tetyana Zayats, Lavinia Athanasiu, Ida Elken Sonderby, Omar Gustafsson, Muhammad S. Nawaz, Gudbjorn F. Jonsson, Lina Jonsson, Per-Morten Knappskog, Ester Ingvarsdottir, Katrin Davidsdottir, Srdjan Djurovic, Gun Peggy Strømstad Knudsen, Ragna Bugge Askeland, Gyda S. Haraldsdottir, Gisli Baldursson, Pall Magnusson, Engilbert Sigurdsson, Daniel F. Gudbjartsson, Hreinn Stefansson, Ole A. Andreassen, Jan Haavik, Ted Reichborn-Kjennerud and Kari Stefansson. Attention-deficit hyperactivity disorder shares copy number variant risk with schizophrenia and autism spectrum disorder. Translational Psychiatry.
Источник
Читайте далее:
