Эта неповторимая генетическая мутация дает пациенту необыкновенную иммунную систему, которая борется с опухолями. Исследователи считают, что осознание того, как это происходит, поможет укрепить иммунную систему остальных людей.
Интернациональная группа исследователей под управлением испанского Государственного центра исследования рака (CNIO) раскрыла неповторимую историю 36-летней дамы, у которой в один прекрасный момент развилось двенадцать опухолей различных типов. Любая опухоль размещалась в различных частях тела, и по последней мере 5 из их были злокачественными. К примеру, в 15 лет у нее диагностировали рак шеи матки, а в 20 лет – опухоль слюнной железы. “Мы до сего времени не осознаем, как эта пациентка смогла развиваться на эмбриональной стадии, и как она смогла преодолеть все эти патологии”, — объясняет Маркос Малумбрес, молекулярный биолог и соавтор новейшего исследования, размещенного в журнальчике Science Advances.
Почему таковая расположенность к раку?
Чтоб разобраться в случае данной для нас дамы, исследователи взяли эталоны крови и при помощи секвенирования одноклеточной ДНК исследовали мутации во всем ее геноме. Итог: у нее была мутация в обеих копиях гена MAD1L1, что является неповторимым. У мышей носительство таковой мутации приводит к смертельному финалу.
Ген MAD1L1 участвует в делении и пролиферации клеток, также предположительно играет роль в угнетении опухолей. Хотя в норме любая клеточка нашего организма имеет 23 пары хромосом, вариант данной для нас дамы различается от остальных. Мутация в гене вызвала сбой в репликации клеток и, как следует, различное количество хромосом. У этого человека редчайшее болезнь под заглавием “пестрая мозаичная анеуплоидия”, при котором в различных клеточках имеется различное количество хромосом, что почаще всего встречается в раковых клеточках.
Почему опухоли пропали?
Неповторимость этого варианта состоит в том, что опухоли любой раз отторгались. Исследователи подразумевают, что “неизменное создание модифицированных клеток породило у пациентки приобретенную защитную реакцию против этих клеток, и это содействует исчезновению опухолей”. Мы считаем, что стимулирование иммунного ответа остальных пациентов поможет им приостановить развитие опухоли. Способность иммунной системы вызывать усиленный защитный ответ представляет собой увлекательный терапевтический путь в борьбе с раковыми болезнями.
Не считая того, анализ отдельных клеток, использованный в данном исследовании, может дозволить диагностировать рак на наиболее ранешней стадии. Этот способ заключается в анализе генов каждой клеточки крови по очереди. Каролина Вилларроя-Белтри, научный сотрудник CNIO и соавтор исследования, разъясняет: “Анализируя тыщи этих клеток по отдельности, мы можем изучить, что происходит в каждой определенной клеточке, и каковы последствия этих конфигураций для пациента”. Этот способ дозволит нам визуализировать ранешние стадии рака, выявляя клеточки с опухолевым потенциалом, и это до возникновения клинических симптомов либо маркеров в аналитических тестах.
Источник
Читайте далее:
