Синдром приобретенной вялости (СХУ), также узнаваемый как миалгический энцефаломиелит (МЭ), — это томная и лишающая трудоспособности вялость долговременной длительности. Четкие предпосылки этого синдрома до сего времени неопознаны, но в нем могут быть замешаны некие вирусные инфекции и генетическая расположенность. Новое исследование выявило несколько генетических вариантов, которые вправду могут быть необходимыми факторами риска.
Синдромом приобретенной вялости (СХУ) мучаются около 17 миллионов человек во всем мире. Он проявляется разными симптомами, включая недомогание опосля перегрузки, приобретенную боль и когнитивные нарушения. Невзирая на долголетние исследования, причина СХУ до сего времени неведома, и исцеления от него не существует, хотя некие лекарства и когнитивно-поведенческая терапия могут посодействовать облегчить боль и депрессивные симптомы.
Развитие СХУ связывают с предыдущей вирусной заразой, таковой как вирус Эпштейна-Барр и остальные патогены, но есть также подтверждения того, что стресс и невирусная зараза также могут содействовать появлению синдрома. Так как СХУ связан с несколькими триггерами и может вызывать различные симптомы, ученые считают вероятным выделить несколько подгрупп пациентов, у каких может развиться эта приобретенная вялость. “Наиболее четкая черта этиологии заболевания в этих подгруппах может привести к наилучшему осознанию МЭ/СХУ и определению более действенных персонализированных способов исцеления”, — отмечают исследователи.
Практически 200 генетических вариантов
Уже проведены исследования, направленные на выявление генетических причин, лежащих в базе риска заболевания. Но эта работа была сосредоточена на однонуклеотидном полиморфизме (SNP) – изменении одной пары оснований в геноме от 1-го индивида к другому. Но ни один SNP не был внушительно связан с сиим болезнью.
В новеньком исследовании доктор Стив Гарднер, генеральный директор английской биотехнологической компании PrecisionLife, и его коллеги употребляли новейший подход к комбинаторному анализу для выявления генетических признаков, которые могут встречаться лишь у подгруппы людей с МЭ/СХУ. Для этого они проанализировали эталоны ДНК 2382 участников исследования UK Biobank, у всех из которых был диагностирован МЭ/СХУ.
Анализ выявил 199 SNP, сопоставленных с 14 генами, которые были существенно соединены с 91% случаев МЭ/СХУ. “Эти революционные результаты дают новейшую надежду на разработку действенных четких фармацевтических средств для людей с МЭ/СХУ во всем мире”, — произнес Стив Гарднер в собственном заявлении.
Большая часть из этих вновь выявленных генов вовлечены в клеточные механизмы, уже наблюдавшиеся в остальных исследовательских работах, к примеру, связанные с нефункциональностью митохондрий. Они также показывают некую степень совпадения с болезнями, имеющими идентичные симптомы, таковыми как растерянный склероз (РС) и застарелый ВДКН. А именно, три гена, выявленные в процессе исследования, оказались важными и в группе пациентов с продолжительно текущим COVID; эти гены станут предметом новейшей публикации в конце этого года.
На пути к новеньким диагностическим тестам и способам исцеления
Исследования демонстрируют, что приблизительно у 70% людей с МЭ/СХУ симптомы возникли во время либо опосля инфекции. Почти все люди с приобретенной вялостью также испытывают нарушения сна и симптомы, связанные с аутоиммунными болезнями, такие как боль в мышцах и суставах. PrecisionLife анализирует данные о огромных популяциях с долгим Covid и РС, чтоб выявить общие гены и био механизмы, лежащие в базе всех этих болезней.
Наиболее детализированное выяснение сходств и различий меж ними, возможно, будет иметь глубочайшие последствия для пациентов и разработки новейших терапевтических средств. Наилучшее осознание генетических (и остальных) причин риска, связанных с сиим болезнью, также облегчит диагностику. Вправду, МЭ/СХУ все еще плохо признается либо даже минимизируется мед профессией – симптомы пациентов числятся быстрее психосоматическими.
Выявления генетических вариантов недостаточно для постановки диагноза – они только указывают на завышенный риск развития СХУ – но потенциально могут указать ученым направление предстоящего тестирования. Выявленные гены соединены с метаболическими действиями, в итоге которых в кровь выделяются определенные продукты. Таковым образом, в один красивый денек могут быть разработаны обыкновенные анализы крови для четкого определения СХУ.
Необходимо подчеркнуть, что в текущее время проводится наикрупнейшее глобальное исследование МЭ/СХУ, проект под заглавием Decode Me, направленный на выявление генетических обстоятельств приобретенной вялости. В рамках этого проекта будет изучено около 25 000 образцов ДНК, 5000 из которых будут получены от людей, у каких развился CFS опосля инфецирования COVID-19. Если в этом исследовании будут выявлены те же 14 генов, это побудит ученых к проведению исследовательских работ по блокированию этих генетических путей для облегчения симптомов.
Источник
Читайте далее:
