Исследование провели специалисты Медико-генетического центра Genotek. Они пояснили, что из себя представляет синдром Жильбера, какова его распространённость в популяции и что влияет на развитие заболевания.
Фото: СибмедаСибмеда
Синдром Жильбера, узнаваемый также как домашняя негемолитическая желтуха – это доброкачественное болезнь наследного типа, сопровождающееся повышением в крови уровня вольного билирубина. Это происходит из-за нарушения работы фермента, связывающего билирубин в печени. В конечном итоге ядовитый билирубин разносится с кровью по организму, придавая коже и слизистым соответствующий желтый колер.
Патология развивается из-за мутаций в гене UGT1A1, тип наследования — аутосомно-рецессивный. Если предки являются носителями поломанного гена, риск появления заболевания оценивается в 25%. Но, патология может иметь и приобретённый нрав – к примеру, появиться на фоне острых гепатитов вирусной этиологии – передают«Известия» данные Genotek.
В моменты обострения пациенты могут испытывать утомляемость, слабость, боль в правом подреберье, тошноту, горечь во рту и изжогу. Пореже возникают пигментные пятна на теле. Но почаще болезнь протекает без настолько выраженной симптоматики.
Докторы молвят о том, что синдром Жильбера – это не жизнеугрожающая патология. При всем этом, он увеличивает опасности развития желчекаменной заболевания, холецистита и дискинезии желчевыводящих путей, в особенности, если человек не держится правильного питания, употребляет много жирной, тяжёлой еды и алкоголь. При развитии синдрома доктор может советовать медикаментозную терапию, расписать режим питания и витаминные добавки (В, Е, А). Прогноз по данному заболеванию почти всегда подходящий.
По статистике, синдром Жильбера встречается в различных популяциях от 4 до 16%. У европейцев – 2-5%, азиатов – 3%, африканцев – 36%. У парней болезнь встречается в 7 раз почаще, чем у дам.
Источник
Читайте далее:
