Тема: Когнитивные исследования
17 ноября – Интернациональный денек информирования о
синдроме Смит-Магенис.
До этого всего, почему избран конкретно этот денек? Поэтому что при
этом генетическом заболевании у человека в одной из его 46-ти хромосом, а
конкретно в 17-ой хромосоме, не хватает малеханького куска генетического
материала, обозначаемого 11,2. Утрата генетического материала, в
большинстве случаев, происходит случаем в итоге делеции либо мутации в
ходе обычного деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца
либо мамы). Такое явление обозначается 17.11,2. Конкретно эти 5 цифр и
составляют основную часть даты 17.11.2021 – число, месяц и
тысячелетие.
1-ая группа малышей с делецией 11.2 в 17-ой хромосоме была
описана в 1980 году в США врачом-клиницистом Энн Смит и цитогенетиком Эллен
Магенис. Синдром встречается с частотой 1 вариант на 25000 новорожденных и
проявляется в нарушении развития малыша, особенностях строения тела,
соответствующих дилеммах здоровья, специфичных чертах нрава и типичном
поведения.
В 1990 году синдром получил свое заглавие в честь открывшего
его докторов, а в 1993 году по инициативе родителей 1-го из первых
диагностированных малышей в США было сотворено родительское общество PRISMS
(Parents & Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome)
, которое в наши
деньки является самым большим родительским обществом по синдрому Смит-Магенис в
мире и интернациональным по нраву собственной деятельности.
Аналогично, но существенно позднее, появилось и наше
русское родительское общество. В 1997 году в Канаде был диагностирован
1-ый ребенок из Рф, на данный момент это взрослая дама, которой 38 лет. Ее мать
– Бэла Юрьевна Кафенгауз в 2008 году опубликовала книжку о собственном опыте
воспитания дочери, а в 2010 году сделала веб-сайт
http://smith-magenis.ru/ .
Уникальный материал для раздела «тщательно о синдроме»
был взят с веб-сайта PRISMS и переведен на российский язык проф
переводчиком. На веб-сайте представлены: книга Б.Ю. Кафенгауз
. ; перевод управления для преподавателей «Актуальный путь с синдромом
Смит-Магенис (СМС): справочное пособие для школ» Барбара Хаас-Гивлер и Бренда
Финукан.
http://www.smith-magenis.ru/library/zhiznennyij-put-s-sindromom-smit%E2%80%94magenis-(sms)-spravochnoe-posobie-dlya-shkol.html
; информация о родительских Смит-Магенис организациях остальных государств
, клинические советы по диагностике и исцелению синдрома
;
и почти все другое. Веб-сайт получил признательные отзывы родителей и одобрение
экспертов -доктор мед наук, доктор К.Ю. Мухин предложил
расположить на веб-сайте главу 5.2 «Синдром Смит-Магенис» из книжки К.Ю. Мухин, А.С.
Петрухин, А.А. Холин «Эпилептические энцефалопатии у малышей и идентичные синдромы»,
М. 2011.
Равномерно вокруг этого веб-сайта
начало собираться
родительское общество. В текущее время оно насчитывает 30 семей, имеющих
малышей с диагностированным синдромом Смит-Магенис, из различных городов
Рф, Украины и Белоруси. Главными целями общества стали:
информационная и психическая поддержка, обмен родительским опытом,
вербование профессионалов для работы с детками. Сначало общение родителей
меж собой происходило на форуме веб-сайта, но с 2019 года оно перенесено на
отдельную площадку
.
В 2020 году родительское общество пополнилось
специалистами – медиками, преподавателями и психологами, заинтересованными
синдромом Смит-Магенис. Так появился «СМСрис» – Смит-Магенис Содружество
родителей и профессионалов. В текущее время СМСрис располагает последующими
доп интернет-ресурсами:
открытой информационной страницой
«Смит-Магенис»
закрытой группой «Смит-Магенис Содружество родителей и
профессионалов – СМСрис», работающей на 2-ух площадках:
;
Подводя итоги, частота встречаемости синдрома в мире 1:
25000, а в русское родительское общество за 12 лет его существования
обратилось всего 30 семей. Разумеется, что это очень не достаточно и дозволяет
прийти к выводу о недостаточной диагностике синдрома Смит-Магенис в Русской
Федерации, Украине и Белоруси. Дефицитность диагностики в этих странах
становится тем наиболее тривиальной во время просмотра интерактивной карты мира
диагностированных с синдромом Смит-Магенис (создатель Салли Хант, Англия).
В эту карту, благодаря сотрудничеству с английским родительским обществом,
добавлены и наши малыши:
https://www.гугл.com/maps/d/u/0/viewer?mid=1hEMALSCLsp1lIdWFn_ghtPtzOH4&fbclid=IwAR2ZayRgBf6OSdU4MkslKXvQ9cdEIZ8poAlzHmkVSIqBJ8wffVovXCbt5BU&ll=-3.81666561775622e-14%2C151.61033665000002&z=1
В итоге недостаточной диагностики тыщи русских
малышей с синдромом Смит-Магенис остаются без правильного диагноза, попадают в
общую группу малышей с интеллектуальной отсталостью и остаются в ней на всю жизнь.
Меж тем, малыши и взрослые с синдромом Смит-Магенис имеют
соответствующие препядствия здоровья, специальные черты нрава и необыкновенную манеру
поведения, познание которых нужно для действенного мед
сопровождения, воспитания, обучения, психической поддержки и адаптации
наших малышей в обществе. Вот почему распространение инфы о синдроме
Смит-Магенис в нашей стране имеет в особенности принципиальное значение.
Редакция портала.
