Интернациональная группа исследователей во главе с генетиком Калифорнийского института в Дэвисе нашла новейший ген, вызывающий суровые нарушения развития нервной системы. Результаты исследования размещены в журнальчике Genetics in Medicine.
Фото: Lenta.ruLenta.ru
Синдромом недостатка дифтамида именуется расстройство, которое может привести к смерти зародыша либо мощной задержке развития нервной системы. Ученые связали его с мутацией гена DPH5, который нужен для синтеза дифтамида, измененной аминокислоты гистидина, участвующей в формировании рибосомных белков.
Вначале спецы нашли специальные варианты DPH5 у 5 деток с задержкой развития нервной системы, у каких были соответствующие черты головы и лица, аномалии сердца и трудности с питанием. Чтоб у малыша развился синдром, дефектные копии гена должны быть унаследованы от обоих родителей, другими словами болезнь является аутосомно-рецессивным. Последующие исследования проводили на мышиной модели с модифицированным геном DPH5.
Мутации в обеих копиях гена на мышиной модели оказались смертельными для новорожденных грызунов. Лишь одна мышь родилась жив, но погибла через 24 денька. Состояние характеризовалось нарушением роста, деформацией головы и лица и мультисистемной нефункциональностью, аналогичной такой у людей. Компьютерное моделирование показало модифицированную структуру DPH5 и нарушение его взаимодействия с эукариотическим фактором элонгации eEF2 — белком, нужным для синтеза остальных белков.
Источник
Читайте далее:
