УЧРЕЖДЕНИЕ СУДЕБНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ ГОРОДА МОСКВЫ

ООО «УЧРЕЖДЕНИЕ СУДЕБНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ» осуществляет деятельность в области медицины и дополнительного профессионального образования на основании:

  • Лицензия  Департамента образования города Москвы №041255 от «09» февраля 2021 года.
  • Лицензия Департамента здравоохранения города Москвы №ЛО-77-01-017900 от 17.04.2019 года.

Подкорковые структуры при аутизме и синдроме ломкой Х-хромосомы

Симптомы расстройств аутистического диапазона (РАС) и синдрома ломкой Х-хромосомы идентичны, хотя в развитии данных расстройств могут участвовать различные структуры мозга. Найти, какие его области несут ответственность за те либо другие проявления, взялись Mark D. Shen et al.: согласно МРТ 299 малышей с признаками РАС и 109 человек из группы контроля, приблизительно с 6-месячного возраста у малышей с ломкой Х-хромосомой увеличено хвостатое ядро, а из симптомов преобладает циклическое поведение. При РАС в этом же возрасте увеличено миндалевидное тело, и более выражены симптомы нарушения социализации. 

Симптомы РАС наблюдаются уже в конце первого – начале второго года жизни. Но для постановки диагноза их недостаточно. Аутоподобное поведение может проявиться приблизительно в 6 месяцев как у тех малышей, кому позже поставят диагноз РАС, так и у малышей с обычным развитием. Поведенческие симптомы развиваются наряду с конфигурацией мозга. Так, у малышей, страдающих аутизмом, в возрасте 6–12 месяцев увеличена поверхность коры, отмечается уменьшение размеров мозолистого тела с одновременным повышением фронтальной его части (ворачивается к обычным размерам к 2 годам), имеются индивидуальности структуры белоснежного вещества и циркуляции цереброспинальной воды. Таковым образом, эти досимптомные конфигурации могут быть первыми предвестниками аутизма и одними из главных звеньев патогенеза РАС. 

На нынешний денек было проведено несколько исследовательских работ, изучающих структурные конфигурации подкорковых образований при аутизме. Хотя они проявили повышение числа нейронов и усиление плотности дендритов в миндалине, нет определённости относительно того, в котором возрасте начинаются эти конфигурации, какие субкортикальные структуры при всем этом задействованы, являются ли эти конфигурации специфическими для РАС. 

Mark D. Shen et al. в августовском номере журнальчика American Journal of Psychiatry выпустили исследование, в каком средством МРТ было исследовано состояние миндалевидного тела, покрышки, хвостатого ядра, бледноватого шара и таламуса у 4 групп респондентов. Создатели рассчитывали узнать, какие конфигурации происходят в подкорковых структурах мозга при идиопатическом аутизме и аутизме, связанном с нарушением развития хромосом. Так, синдром ломкой Х-хромосомы обоснован мутацией и сбоем экспрессии гена FMR1, приводящими к понижению выработки белка FMR, отвечающего за развитие нейронов и формирование синапсов. Экспрессия гена FMR1 более интенсивна в хвостатом ядре. 

Невзирая на то, что клинические картины идиопатического аутизма и синдрома ломкой Х-хромосомы идентичны, эти расстройства, может быть, имеют различные консульства в мозге. Познание о воздействии мозговых конфигураций на симптомы и на время их начала принципиально для определения целей ранешней помощи. 

Для исследования были отобраны детки с синдромом ломкой Х-хромосомы; детки с высочайшей вероятностью развития РАС, чьи старшие сиблинги мучались данным болезнью; детки с низкой вероятностью развития РАС, не имеющие сиблингов с симптомами аутизма. Участникам в возрасте 6–24 месяцев провели МРТ. В 2 года с помощью опросников (Mullen Scales of Early Learning и Repetitive Behavior Scale-Revised) оценивались когнитивные индивидуальности и выраженность циклического поведения. Малыши с высочайшей вероятностью развития РАС в 2 года опять подвергались диагностике РАС. 

В конечном итоге сформировались 4 группы. В первую вошли 29 малышей с синдромом ломкой Х-хромосомы, во вторую – 58 малышей с высочайшим риском РАС, которым потом был поставлен этот диагноз (high likelihood, HL-РАС), в третью – 212 малышей с высочайшим риском РАС, которым этот диагноз потом поставлен не был (high likelihood, HL-РАС). Группа контроля включала 109 малышей без риска РАС (lower likelihood, LL). В каждой группе преобладали респонденты мужского пола. 

Когнитивный уровень у малышей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 6 месяцев оказался ниже, чем у малышей из остальных групп. В 12 и 24 месяца эта разница оставалась статистически важной. Умственные способности малышей из остальных групп в 6-месячном возрасте были приблизительно равными. Но в 12 месяцев детки из группы HL-РАС показывали худшие результаты по сопоставлению с респондентами из группы контроля и группы HL-negative. 

У малышей в группе HL-РАС рост миндалевидного тела с 6 до 24 месяцев происходил лучше, чем в остальных группах, и в 12 месяцев оно уже было большего размера. Так, в сопоставлении с детками из группы контроля, в 12 месяцев миндалина была больше на 5%, а в 24 месяца – на 4%. 

В группе с синдромом ломкой Х-хромосомы отмечался более активный рост хвостатого ядра. В 6 месяцев его размер превосходил характеристики группы контроля на 22%, в 12 месяцев – на 20%, а в 24 месяца – на 15%. Кроме хвостатого ядра, у малышей с синдромом ломкой Х-хромосомы оказались больше, чем у респондентов остальных групп, объёмы бледноватого шара и скорлупы мозга. Эти различия выявлялись уже с 6 месяцев. Объём таламуса был приблизительно схож у всех малышей. 

При проведении регрессионного анализа выяснилось, что повышение миндалевидного тела в 6–12 месяцев в группе HL-РАС ассоциировано с нарушением общественного функционирования. Создатели не выявили связи усиленного роста миндалины с циклическим и ограничительным поведением, но нашли ассоциированность увеличенного размера хвостатого ядра с циклическим поведением у малышей с синдромом ломкой Х-хромосомы. 

Таковым образом, исследование показало различия в состояниях, имеющих идентичные поведенческие и нейробиологические паттерны. Доминирование роста миндалевидного тела, как выяснилось, становится приметным уже в 6-месячном возрасте, служит предпосылкой нарушения общественного функционирования и почаще встречается у малышей с РАС. При синдроме ломкой Х-хромосомы в данном возрасте преобладают размеры хвостатого ядра. В связи с сиим создатели заключают, что обнаруженные индивидуальности нейроразвития начинают проявляться в ранешном постнатальном периоде и образуют досимптомный шаг, когда клинические признаки ещё не такие тривиальные. 

Посмертные исследования у малышей с РАС проявили повышение числа нейронов в миндалевидном теле. Огромное число нервных клеток сформировывает огромное количество дендритов, образуются синапсы. Неактивные синапсы подвергаются прунингу. Есть исследования, обнаруживающие индивидуальности в переработке сенсорных сигналов (в большей степени зрительных) у малышей с РАС. Может быть, больший объём миндалины связан с недочетом прунинга в данной области мозга. Из-за этого повреждается её связь с иными областями, ответственными за зрение, что, предположительно, ведёт к нарушению социализации. Так, миндалевидное тело координирует работу различных зон при обнаружении угрозы для формирования ответной реакции: связь со зрительной областью помогает найти вид стимула, связь с фузиформной извилиной несет ответственность за узнавание лиц, связь с орбитофронтальной корой программирует ответ на стимул. Эти процессы разлаживаются при РАС. 

В группе HL-РАС в период 6–12 месяцев, кроме роста объёма миндалевидного тела, было отмечено повышение поверхности затылочной коры, что может свидетельствовать о нарушении взаимодействия меж ними. Согласно модели стресса McEwen, стресс способен вызывать гипертрофию миндалины. Миндалина активирует гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую ось, тем формируя ответ на стимул по типу «лупи либо беги». Не считая того, миндалина несет ответственность за запоминание чувственного и болевого стимулов для проигрывания защитной реакции на их. Таковым образом, детки с РАС с реактивным типом характера и нехорошим опытом являются группой риска появления тревожных расстройств. 

Миндалина связана с теменной и затылочной корой. Все совместно они задействованы в процессе зрительного восприятия. По-видимому, нарушение этого процесса может приводить к изменению таковых способностей, как установление зрительного контакта, ответ на своё имя и роль в совместной деятельности. Согласно неким исследованиям, у малышей с РАС повреждена связь меж миндалиной и медиальной префронтальной корой, вследствие чего же кора не способна подавить нервные импульсы, поступающие от миндалевидного тела. В итоге такие детки ужаснее узнавали лица, мучалось соц функционирование, терялась мотивация к общению. Но данные догадки требуют последующих исследовательских работ. 

Повышение миндалевидного тела при РАС быть может соединено с нейровоспалением, спровоцировавшим рост микроглии. Посмертное исследование мозга у таковых малышей обнаруживало повышение числа и размера глиальных клеток. Полностью возможно, что оно соединено с воспалительной реакцией в ответ на повышение миндалевидного тела либо в итоге постнатального нейровоспалительного нарушения кровообращения в мозге. 

Повышение хвостатого ядра, по-видимому, обосновано повышением числа и размеров его нейронов, ростом их плотности, большенный разветвлённостью дендритов, понижением прунинга. Хвостатое ядро вместе с бледноватым шаром и корой участвует в формировании циклического поведения. При дисбалансе действий торможения и активации (к примеру, при ингибировании D2 рецепторов и возбуждении D1 рецепторов) оно усиливается. Кортико-стрио-таламо-кортикальная система несет ответственность за почти все симптомы нарушения нейроразвития: двигательные стереотипии, компульсии, нарушение действий вознаграждения, сенсорную дисфункцию. Выявление патофизиологических устройств, лежащих в базе роста хвостатого ядра, может привести к целенаправленному исцелению циклического поведения при синдроме ломкой Х-хромосомы.

Создатель перевода: Вирт К. О.  

Редактура: Явлюхина Н. Н.

Источник: Mark D. Shen et al. Subcortical Brain Development in Autism and Fragile X Syndrome: Evidence for Dynamic, Age- and Disorder-Specific Trajectories in Infancy. American Journal of Psychiatry. 

https://ajp.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.ajp.21090896

Источник

0/5 (0 Reviews)
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Загрузка ...
Обучение психологов