УЧРЕЖДЕНИЕ СУДЕБНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ ГОРОДА МОСКВЫ

ООО «УЧРЕЖДЕНИЕ СУДЕБНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ» осуществляет деятельность в области медицины и дополнительного профессионального образования на основании:

  • Лицензия  Департамента образования города Москвы №041255 от «09» февраля 2021 года.
  • Лицензия Департамента здравоохранения города Москвы №ЛО-77-01-017900 от 17.04.2019 года.

Обнаружен ген, вызывающий задержку развития нервной системы

Интернациональная группа исследователей во главе с генетиком Калифорнийского института в Дэвисе нашла новейший ген, вызывающий суровые нарушения развития нервной системы. Результаты исследования размещены в журнальчике Genetics in Medicine.

Фото: Lenta.ruLenta.ru

Синдромом недостатка дифтамида именуется расстройство, которое может привести к смерти зародыша либо мощной задержке развития нервной системы. Ученые связали его с мутацией гена DPH5, который нужен для синтеза дифтамида, измененной аминокислоты гистидина, участвующей в формировании рибосомных белков.

Вначале спецы нашли специальные варианты DPH5 у 5 деток с задержкой развития нервной системы, у каких были соответствующие черты головы и лица, аномалии сердца и трудности с питанием. Чтоб у малыша развился синдром, дефектные копии гена должны быть унаследованы от обоих родителей, другими словами болезнь является аутосомно-рецессивным. Последующие исследования проводили на мышиной модели с модифицированным геном DPH5.

Мутации в обеих копиях гена на мышиной модели оказались смертельными для новорожденных грызунов. Лишь одна мышь родилась жив, но погибла через 24 денька. Состояние характеризовалось нарушением роста, деформацией головы и лица и мультисистемной нефункциональностью, аналогичной такой у людей. Компьютерное моделирование показало модифицированную структуру DPH5 и нарушение его взаимодействия с эукариотическим фактором элонгации eEF2 — белком, нужным для синтеза остальных белков.

Источник

0/5 (0 Reviews)
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Загрузка ...
Обучение психологов